Gebelik takibi sırasında yapılan tarama testlerinde trizomiler (Tr 21 ve Tr 18) veya nöral tüp defektleri için artmış bir risk söz konusu ise,ya da ultrasonografide normal dışı bir görünüm varsa tamamlayıcı ve doğrulayıcı bir test olarak yapılan işlemdir. İnce bir iğne ile, ultrasonografinin kılavuzluğunda karın ön duvarından bebeğin içinde yüzdüğü sıvı ile dolu boşluğa (amniotik kavite) girilir ve bu sıvıdan örnek alınır. Sıvı içerisinde yer alan fibroblast hücrelerinden gerekli genetik incelemeler gerçekleştirilir. Konvansiyonel amniotik hücre kültürü 16-21 gün içerisinde neticelenen ve yanılma payı 10.000′de 1 gibi son derece düşük olan bir testtir. Hızlı cevabın gerekli olduğu durumlarda,FISH yöntemi ile de sonuç alınabilmektedir (sayısal anomaliler açısından). Mevcut veriler ışığında amniosentez işleminin güvenli bir metod olduğu söylenebilir. İşleme bağlı fetal kayıp oranı ehil ellerde 10.000 girişimde 6′dır ve kayıp olgularının çoğunluğu kromozomal / yapısal anomalili fetuslardan oluşmaktadır. Ancak amniosentez işlemi kesinlikle 1. ve 2. trimesterde yapılan tarama testleri (2′li ve 3′lü tarama tastleri) ve 20-24 haftada yapılan yapısal ultrasonografik tarama testinin yerini tutmaz. Rutin takipde karşılaşılan sorunların doğrulanması için yapılan bir testtir. Bu nedenle 35 yaş sonrası gebeliklerde sadece amniosentez yapmak klinik olarak anlamsız, pahalı ve riskli bir yaklaşımdır. İleri gebelik yaşında, yaşın istatistiksel riski artırdığı bir gerçektir. Ancak tarama testlerinin değerlendirilmesi sadece yaş nedeni ile yapılan pek çok gereksiz girişimi engellemektedir.